“接到电话，感觉天塌下来了”

　　在临沂市兰山区一个普通的小区内，其他人并不知道，囡囡、童童这对看上去可爱的双胞胎，姐姐囡囡患有一种终生无法治愈的遗传病。8月9日，记者到他们家时，两个孩子正躲在卧室里玩剪纸。

　　“有位叔叔来了，姐姐你快出来。”说话的是童童，俩孩子从卧室走出来，礼貌地喊了声“叔叔好”。“天气太热，不敢让他们到处玩。”母亲陈晴解释说，不让他们出去的最主要原因，其实并不是怕天热。

　　说起这些，陈晴的记忆再一次回到10年前。当时，她觉得老天送来一对可爱的孩子很幸福。但让全家人没有想到的是，短暂的幸福，在接到医院的一个电话后，戛然而止。

　　医生告知，经过新生儿疾病筛查，双胞胎中的姐姐被查出患有苯丙酮尿症，“怎么可能，这到底是啥病？”从来没听说过这种病的陈晴，心里一紧，她马上反问医生。

　　“是一种遗传病，孩子不能吃母乳，长大后无法像正常人一样吃普通的食物，吃了就会引起智力发育障碍……”电话那头传来的这句话，仿佛一把利剑，斩断了这个家庭所有的幸福。

　　“说真的，当时感觉天塌下来了，孩子那么小，要一辈子忍受怪病折磨。”陈晴甚至不知道自己能否坚持下去，更别提把孩子抚养成人。

　　“吃了那些，她就会变傻”

　　就在陈晴最迷茫时，临沂市新生儿疾病筛查中心的医务人员开始做陈晴的思想工作。她这才得知，女儿囡囡的体内缺少一种酶，这种酶在医学上称为苯丙氨基羟化酶，实际上用来代谢人体从蛋白质中吸收的苯丙氨酸。

　　如果囡囡吃了含有高蛋白的鱼、肉、禽、蛋等，蛋白质中的苯丙氨酸就会在她体内不正常地累积，从而影响大脑和神经的发育，造成不可逆的智力障碍。

　　“所以，囡囡不能食用任何蛋白质食物，只能吃一些去除了苯丙氨酸的特别食品。”医生告诉陈晴。针对囡囡这样的孩子，主要以饮食治疗为主，也就是说，只要控制囡囡对于苯丙氨酸的摄入，就可以治疗这个病。

　　当时，医生给了陈晴另一位临沂患儿家长的电话。那位家长在电话中不断安慰陈晴，并把自己如何照顾孩子的经验，毫无保留地告诉了她。“小时候，囡囡主要吃特殊的奶粉，稍微大点，就买来低苯丙氨酸大米和面粉给她吃。”陈晴说。

　　为了达到更好的治疗效果，陈晴还买了书，了解各种食物中苯丙氨酸的含量，她为囡囡做的饭更是格外精细，做饭前都要用电子秤进行称量。“她能吃大部分蔬菜，但是需要定量。”陈晴说，现在已不需要电子秤，她早已熟知每种食物中苯丙氨酸的含量。

　　在陈晴的家中，囡囡所吃的食物，被单独存放在厨房的柜子中，厨房的一角摆放着专门为囡囡做饭用的厨具。每天，陈晴先把囡囡的饭菜做好，再为自己和童童做饭，“先让她吃饱了，到我们吃饭时，她才不觉得别人的饭好吃。”陈晴说。

“她永远都和别人不一样”

　　尽管，陈晴告诉囡囡不能随便吃东西，但对于当时尚未懂事的囡囡，食物带来的诱惑，要远远大于陈晴对她的约束。“她嘴馋，偷吃了东西，我就会打她。边打边告诉她，偷吃东西就不聪明了。”打囡囡的时候，陈晴也跟着哭。

　　“说不清啥感受，既生气又心疼，觉得自己有负罪感，让孩子一出生就受这个罪。”陈晴说，为了孩子能像个正常孩子一样长大，她必须严厉，甚至从小就嘱咐童童看着姐姐，“我告诉童童，姐姐不能随便吃东西，吃了就不聪明，就不能和你一起上学了。”

　　年龄尚小的童童“害怕”了，认真地记住了他*的话，从此寸步不离地跟在姐姐后面。

　　有一次，囡囡不知道从哪里捡来一颗花生米，童童发现后就和姐姐要，囡囡当然是不愿“屈服”，并试图把攥在手中的花生米放进嘴里，童童生气地上去抢，最后把囡囡的手咬破了，也没有抢来。最终，还是陈晴和囡囡“谈判”，才把花生米要过来。

　　陈晴说，为了不让囡囡接触到零食，楼下虽然有大超市，但她从来不带孩子去超市，不买任何零食回家，“为了囡囡，童童从小到大几乎没有吃过什么零食。过年时，别人家摆着糖果、瓜子等年货，我们家从来都不买。”陈晴说。

　　上幼儿园后，陈晴更是每天中午接两个孩子回家吃饭。“她没办法在学校里吃饭，我也私下嘱咐老师，有其他小朋友给囡囡零食，不能让她吃，童童也在监督姐姐。”

　　现在，上小学的囡囡已经懂得“臭美”，当记者问她为啥不能吃零食时，她怯生生地回答：“吃了零食，我就不聪明、不漂亮了。”实际上，囡囡已经明白自己和别人永远都不一样，而童童更是记住了姐姐能吃什么，不能吃什么。

　　“我们几乎被社会忽略了”

　　为了防止别人“歧视”，陈晴嘱咐两个孩子，别人给零食时，要礼貌地回答“我们不爱吃，而不是不能吃。”但是，对于囡囡这样的家庭，除了生活上小心翼翼，心理上的受折磨外，最直接要面对的是巨额的治疗费。

　　据了解，临沂市新生儿疾病筛查中心为0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉，这可以节约部分开销。但是，随着患儿长大，所需要的特殊面粉、大米、蛋白粉等，需要患儿家庭自己承担。

　　自从囡囡出生，陈晴就不工作了，专心照顾孩子，丈夫也离开原来的单位，只身到省外打工，“没办法，孩子要一直吃专门的食物，花费太高了。”为了省钱，陈晴平时从厂家为囡囡买食品，但仍要面对巨大的经济压力。

　　“一袋一公斤的面就要30多元，一公斤大米18元，一个月量的蛋白粉就要1560元，囡囡每个月光吃饭就需要3000元，而且也不能光吃这些，还要加其他的营养。”陈晴说，为了不让囡囡嘴“馋”，她试着去做各种小点心，但因经济实力有限，她只能做最简单的。

　　陈晴说，像囡囡这样的患儿，像她们这样的家庭，几乎被社会忽略了，“医保、低保、商业保险都不管，我们除了自己，谁也指望不上，像我们这样的家庭还好，临沂很多农村的家庭，最后真的是没钱，就不给孩子治了。”

　　为了及时掌握信息，陈晴加入了很多患儿家庭交流群，并组建了临沂市苯丙酮尿症患儿家长群，大家在群中以亲友相称，相互扶持，相互交流照顾孩子的心得。

　　“最大的心愿是，国家能帮帮我们，我现在还能照顾孩子，再过几十年，我不能动了，谁来保护她、关心她？”陈晴说，父母不能照顾苯丙酮尿症患儿一辈子，但国家政策是可以的。　(为保护隐私，囡囡、童童、陈晴均为化名)

延伸阅读:PKU发病率临沂高于全国

　　在临沂市，像囡囡这样的患儿并不在少数，临沂市新生儿疾病筛查中心主任韦洪伟告诉记者，为掌握本地发病情况，临沂市自1999年9月起，在全市开展新生儿疾病筛查工作，目前共筛查出苯丙酮尿症患儿259名，其中9名患儿病情较重。

　　韦洪伟说，苯丙酮尿症是一种常见的隐性遗传病，未经特殊的饮食治疗，通常在3-6个月后开始出现症状，患儿主要表现为智能发育落后，行为异常，严重者智商可低于50，色素减少，头发呈黄色，皮肤浅白，尿液是鼠臭味。

　　据韦洪伟介绍，目前临沂市苯丙酮尿症约为1：7000，高于全国1：11000的发病率，北方地区的发病率普遍较高，这与地域、遗传等因素密切相关。

　　“父母双方一方携带隐性遗传基因，就可能引起这种病，但婚前发现比较难，如果生过一个苯丙酮尿症孩子的母亲，再次生育的发病率为25%，”韦洪伟称，临沂现在有两个苯丙酮尿症患儿的家庭有七八个，生活极其困难。

　　“一旦诊断为此病，应立即进行治疗，如超过3个月后再治疗，患儿脑组织就会受到不可逆的损伤，虽经治疗也会有并发症，造成终生残疾。”韦洪伟说。

　　然而，由于苯丙酮尿症患儿需要长期规范不间断的治疗，治疗费用巨大，依目前费用标准，终生治疗的成本超过100万。

　　其他几种罕见病

　　罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。

　　作为一种罕见病，苯丙酮尿症并不为太多人所知。实际上，在我们的身边，还有很多罕见病患者。

　　星星的孩子：儿童孤独症，又被称为儿童自闭症，是一类以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作等反应为特征的发育障碍疾病。

　　瓷娃娃：学名成骨不全症，打个喷嚏，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折。

　　月亮孩子：学名白化病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，头发、眉毛雪白，怕光。

　　蝴蝶宝贝：学名大疱性表皮松解症，他们的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱。

　　蜘蛛人症：学名马凡综合征，别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截。

　　渐冻人：学名神经肌肉病，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。　(周广聪 整理)