生活在黑暗中、脸色煞白、嗜血……这是文学创作中“吸血鬼”的形象。据说，“吸血鬼”形象的原型为现实中的血卟啉(bǔ lín)病患者。但因该病多出现在西方，在我国比较罕见，此病并不为国人所熟知。日前，山东大学第二医院内分泌科惊现一名血卟啉病患者，这名35岁的男性患者平日怕光、血液中闪耀着荧光，虽发病已有4年但一直没被发现，近日终在山大二院确诊。

    来自潍坊的余明(化名)4年来一直被一种怪病折磨着。2006年初，余明突然腹痛不止，皮肤、眼球发黄，而且皮肤一见阳光就会大面积红肿，继而长出很多水疱，水疱消失后留下很多疤痕。于是，他到当地医院治疗，被诊断为黄疸型肝炎、阑尾炎，并做了阑尾手术。谁知，到了当年年底他再次出现与上次相同的症状，换了一家医院治疗，这次被诊断为肠连粘，并再次接受手术。

    但自从2006年疾病第一次发作后，余明就不能再上班了，因为只要一见阳光他的皮肤就会发生强烈反应，尤其是植物发芽或枯败的时节。白天，他只能待在家中，偶尔出门接送下孩子，也要包裹得非常严实。

    2008年底他的疾病又一次复发，这次到医院检查的结果为肠梗阻，且第三次接受了手术。截止到两个星期前他到山东大学第二医院内分泌就诊，已是他第五次疾病发作。这次幸运终于降临到他身上。根据余明有光敏感的病史，且他的舅舅也有同样症状，曾在西方留学多年的该科教授刘元涛怀疑余明患的是血卟啉病。

    经对患者血样的荧光检查，专家发现他的血浆及红细胞原卟啉明显升高，从而证实为血卟啉病。输注血红素是目前国外常用的缓解症状的主要方法，但血红素不但价格昂贵而且国内来源不易，专家只得按照经验自行配药为余明采取综合治疗，并给他输过两次血。经治疗余明的症状目前已得到缓解。

由于该病是遗传性疾病，目前针对余明致病基因缺陷的分子鉴定工作正在进行。如果家属同意，专家想对余明的家族进行筛查，通过对其家族的DNA研究，发现到底是哪种变异基因传给了余明，且他家族的其他人是否有可能遗传此病。

据刘元涛介绍，血卟啉症现在依然是世界范围内最神秘的疾病之一。它是由于血红素生物合成途径中特异酶缺陷造成的一种卟啉代谢紊乱代谢病，病因多为遗传性。该病在欧洲较多见，但发病率也不超过万分之一。而在我国则较为罕见，约为0.5-1/10万，极易造成误诊。麻醉品、激素和焦虑、饥饿、疲劳等不良情绪都会诱发此病发作，目前此病没有根治方法，只能减少诱发因素治疗。

据了解，血卟啉病晚期患者的面部会出现变形，手足末端也会发生变形，这让他们看起来十分吓人。随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长。他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血。血卟啉病患者还怕见光，光线会引发慢性炎症和烧灼感。甚至一些科学家认为，严重的血卟啉病可能会促使患者去吸食他人的血，以临时缓解自己的痛苦。